Primo bambino sano con il DNA di tre persone

dna elica tridimensionale

Questa è la vicenda di un bambino nato ad aprile grazie a una nuova tecnica che utilizza mitocondri di una donatrice per prevenire, nel feto, una grave malattia genetica trasmessa per via materna. Ma il metodo è controverso per ragioni etiche, legali e di riproducibilità.

Il bambino, un maschietto, è nato il 6 aprile 2016, ma la storia di come è stato concepito è stata diffusa dal settimanale New Scientist soltanto nei giorni scorsi. Il piccolo, figlio di una coppia giordana, è il primo a incorporare il DNA di tre adulti, assemblato con una nuova tecnica che ha permesso che il neonato non ereditasse dalla madre una grave malattia neurodegenerativa. La donna è portatrice sana della sindrome di Leigh, una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo, e che aveva già causato diversi lutti nella famiglia: la morte di due figli (di 8 mesi e 6 anni di età) nati con la malattia, e 4 aborti. La coppia si è così rivolta a John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, che per compiere la procedura, proibita negli Stati Uniti, si è recato in Messico, dove non esistono leggi a riguardo.

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Il vaccino contro il papilloma virus gratuito anche per i maschi piemontesi

papilloma virus

Il papilloma virus umano (HPV virus) è la più diffusa tra le malattie sessualmente tramissibili (MST). Esistono più di quaranta tipi di papilloma virus in grado di colpire gli organi genitali maschili e femminili, ma anche la bocca e la gola: la maggior parte delle persone colpite dal papillomavirus non sa di essere stata contagiata. Il virus Hpv si trasmette per via sessuale, attraverso il contatto con cute o mucose. I microtraumi che avvengono durante i rapporti sessuali potrebbero favorire la trasmissione. La trasmissione attraverso contatti genitali non penetrativi è possibile, pertanto l’uso del preservativo, sebbene riduca il rischio di infezione, non lo elimina totalmente dal momento che il virus può infettare anche la cute non protetta dal profilattico. Numerosi studi concordano nel ritenere che la giovane età, il numero dei partner sessuali e la giovane età al momento del primo rapporto sessuale siano i fattori di rischio più rilevanti per l’acquisizione dell’infezione da HPV virus.

Complessivamente l’elevata prevalenza e la breve durata della maggior parte delle infezioni indicano che l’infezione da HPV è un evento comune, di cui il cervicocarcinoma rappresenta un esito raro. Tuttavia, esso rappresenta il quarto tumore più frequente nel sesso femminile, con una stima di 528.000 nuovi casi all’anno e 266.000 decessi nel mondo nel 2012 (la maggior parte dei quali nei Paesi in via di sviluppo). Nel 2012 si stima che in Italia si siano verificati circa 1500 nuovi casi di cervicocarcinoma e 700 decessi, con una riduzione di circa il 30% rispetto al 2002. Inoltre, i tipi oncogeni di HPV oltre ad essere responsabili della totalità dei tumori della cervice uterina, sono responsabili di circa il 90% dei tumori dell’ano, 70% dei tumori della vagina, 50% dei tumori del pene e 40% dei tumori della vulva. L’HPV risulta inoltre responsabile del 26% dei tumori dell’orofaringe (inclusi i tumori delle tonsille e della base della lingua). Studi epidemiologici hanno rilevato Dna di HPV a basso rischio nel 100% dei condilomi ano-genitali, attribuibili nella maggior parte dei casi ad HPV 6 e HPV 11. Anche il 100% dei casi di papillomatosi respiratoria giovanile ricorrente sono attribuiti ad HPV 6 e 11 nella quasi totalità dei casi.

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Prolasso vescicale ed incontinenza urinaria nella donna

apparato urinario femminile

L’urina è prodotta dai reni e raggiunge la vescica attraverso due “tubi” che si chiamano ureteri (uno per ciascun rene). L’urina si accumula in vescica da dove viene emessa all’esterno attraverso un altro tubo che sia chiama uretra. La “guarnizione” che permette il riempimento e lo svuotamento della vescica è un muscolo chiamato sfintere. La vescica con il suo sfintere funzionano correttamente se adeguatamente ancorati ai loro legamenti e muscoli.

L’incontinenza urinaria si definisce come una perdita involontaria di urina attraverso le vie naturali tale da determinare una limitazione della vita di relazione della paziente.

Nell’immaginario comune l’incontinenza urinaria rappresenta un fenomeno assai fastidioso ma molto spesso viene “accettato” come una situazione parafisiologica legata soprattutto con l’avanzare dell’età e come conseguenza di un altro fenomeno naturale che è il parto. Tuttavia, varie sono le forme di incontinenza con cause diverse e molto spesso rimediabili con un impatto sulla qualità di vita del paziente molto alto.

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Tumore superficiale della vescica: gestione del paziente

Il tumore della vescica rappresenta una delle neoplasie di più frequente riscontro nella pratica clinica di un medico e in particolare dell’urologo. Colpisce sia individui di sesso maschile che femminile e il fattore di rischio principale è rappresentato dal fumo di sigaretta. Altre cause sono le esposizioni professionali come gli i lavoratori delle industrie che producono gomme o gli addetti alla verniciatura. Il tumore della vescica è molto aggressivo nei casi di malattia avanzata ma fortunatamente, molto spesso, riusciamo a diagnosticarlo e trattarlo nelle fasi precoci riuscendo, in tal modo, a conservare l’organo e mantenere inalterate le funzioni urinarie e sessuali. Tuttavia, quando si parla di cosa fare quando diagnostichiamo un tumore superficiale della vescica molta è la confusione su come gestire, trattare e seguire il paziente. Molti sono i trattamenti a disposizione e molte sono le variabili individuali che possono incidere su una scelta del trattamento rispetto ad un altro (età del paziente, tipologia del tumore, fattori di rischio, infezioni vie urinarie …). Recentemente una serie tra i più autorevoli esperti di neoplasia transizionale della vescica (internetional bladder cancer group) sono stati coinvolti per riassumere e confrontare le raccomandazioni emerse dalle principali linee guida internazionali (EAU, FICBT, NCCN, AUA).

Questo argomento è in effetti uno dei più dibattuti nell’ambito della ricerca sulla neoplasia vescicale, avendo importanti ripercussioni cliniche e pratiche sulla gestione dei malati.

Alcuni punti fondamentali sono supportati da significative evidenze scientifiche: la resezione (asportazione) endoscopica del tumore rappresenta il principale obiettivo come diagnosi e trattamento nei tumori superficiali vescicali: la resezione (TURB) deve essere completa e stadiativa (ovvero comprensiva della valutazione della tonaca muscolare, in assenza della quale la resezione deve essere ripetuta); la instillazione chemioterapica endovescicale è sempre consigliata nei pazienti considerati a basso rischio (lesione < 5 mm, solitaria), più precocemente possibile dalla resezione (senza significative differenze tra mitomicina ed epirubicina) esclusi i casi in cui sia avvenuta una perforazione vescicale.

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