Primo bambino sano con il DNA di tre persone

dna elica tridimensionale

Questa è la vicenda di un bambino nato ad aprile grazie a una nuova tecnica che utilizza mitocondri di una donatrice per prevenire, nel feto, una grave malattia genetica trasmessa per via materna. Ma il metodo è controverso per ragioni etiche, legali e di riproducibilità.

Il bambino, un maschietto, è nato il 6 aprile 2016, ma la storia di come è stato concepito è stata diffusa dal settimanale New Scientist soltanto nei giorni scorsi. Il piccolo, figlio di una coppia giordana, è il primo a incorporare il DNA di tre adulti, assemblato con una nuova tecnica che ha permesso che il neonato non ereditasse dalla madre una grave malattia neurodegenerativa. La donna è portatrice sana della sindrome di Leigh, una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo, e che aveva già causato diversi lutti nella famiglia: la morte di due figli (di 8 mesi e 6 anni di età) nati con la malattia, e 4 aborti. La coppia si è così rivolta a John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, che per compiere la procedura, proibita negli Stati Uniti, si è recato in Messico, dove non esistono leggi a riguardo.

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Tumore superficiale della vescica: gestione del paziente

Il tumore della vescica rappresenta una delle neoplasie di più frequente riscontro nella pratica clinica di un medico e in particolare dell’urologo. Colpisce sia individui di sesso maschile che femminile e il fattore di rischio principale è rappresentato dal fumo di sigaretta. Altre cause sono le esposizioni professionali come gli i lavoratori delle industrie che producono gomme o gli addetti alla verniciatura. Il tumore della vescica è molto aggressivo nei casi di malattia avanzata ma fortunatamente, molto spesso, riusciamo a diagnosticarlo e trattarlo nelle fasi precoci riuscendo, in tal modo, a conservare l’organo e mantenere inalterate le funzioni urinarie e sessuali. Tuttavia, quando si parla di cosa fare quando diagnostichiamo un tumore superficiale della vescica molta è la confusione su come gestire, trattare e seguire il paziente. Molti sono i trattamenti a disposizione e molte sono le variabili individuali che possono incidere su una scelta del trattamento rispetto ad un altro (età del paziente, tipologia del tumore, fattori di rischio, infezioni vie urinarie …). Recentemente una serie tra i più autorevoli esperti di neoplasia transizionale della vescica (internetional bladder cancer group) sono stati coinvolti per riassumere e confrontare le raccomandazioni emerse dalle principali linee guida internazionali (EAU, FICBT, NCCN, AUA).

Questo argomento è in effetti uno dei più dibattuti nell’ambito della ricerca sulla neoplasia vescicale, avendo importanti ripercussioni cliniche e pratiche sulla gestione dei malati.

Alcuni punti fondamentali sono supportati da significative evidenze scientifiche: la resezione (asportazione) endoscopica del tumore rappresenta il principale obiettivo come diagnosi e trattamento nei tumori superficiali vescicali: la resezione (TURB) deve essere completa e stadiativa (ovvero comprensiva della valutazione della tonaca muscolare, in assenza della quale la resezione deve essere ripetuta); la instillazione chemioterapica endovescicale è sempre consigliata nei pazienti considerati a basso rischio (lesione < 5 mm, solitaria), più precocemente possibile dalla resezione (senza significative differenze tra mitomicina ed epirubicina) esclusi i casi in cui sia avvenuta una perforazione vescicale.

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Aspirina prima del sesso: più probabile figlio maschio

Uno studio americano ha evidenziato come assumere piccole dosi del più comune medicinale conosciuto al mondo prima del concepimento aumenti le probabilità di avere un figlio maschio. Questo perché i feti di sesso maschile sono più vulnerabili alle possibili reazioni infiammatorie che avvengono all'interno dell'utero.

Auguri e figli maschi !!! Questa frase parla di una tradizione legata al mondo antico, quello in cui l'uomo era visto come l'unico ad avere diritto ad una carriera lavorativa e a prolungare la dinastia imponendo il proprio cognome. Attualmente sappiamo come il sesso maschile non rappresenti necessariamente quello forte: tuttavia, esistono comunque persone che, per vari motivi, preferirebbero avere un maschietto, rispetto ad una femminuccia. Ebbene, forse è possibile manipolare la scelta che solitamente si considera essere prerogativa del fato per mezzo di un piccolo escamotage, evidenziato nel corso di uno studio recente dai ricercatori della Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.

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Tumore alla vescica. Oms: "Il caffè non provoca il cancro"

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Caffè assolto: non è cancerogeno. Il suo consumo non rappresenta un fattore di rischio per l’insorgenza di cancro alla vescica. Il verdetto arriva dallo IARC (Agenzia Internazionale per la Ricerca sul cancro) di Lione che fa parte dell’Organizzazione mondiale della Sanità (Oms).

Un comitato di 23 esperti internazionali ha setacciato circa 1000 studi declassando il caffè da “sostanza possibilmente cancerogena” (gruppo 2B, con le sostanze per cui esistono prove limitate a sostegno dell’associazione con il cancro) a sostanza non cancerogena (gruppo 3, che include sostanze non classificabili in relazione alla loro cancerogenicità, per le quali non esistono evidenze di rischio). Nel 1991 il consumo di caffè era stato associato al tumore alla vescica e la bevanda era stata appunto bollata come un fattore di rischio oncologico.

Gli studi prodotti dopo quella data però non hanno confermato la correlazione tra caffè e tumore alla vescica mentre hanno documentato i benefici derivanti dal suo consumo. Bere caffè avrebbe un effetto protettivo contro il rischio di insorgenza di due tumori: quello dell’utero e quello del fegato. Il parere avrebbe valutato un consumo medio di 3-4 tazzine al giorno su una popolazione normale, ovvero persone che non soffrono di malattie come la cirrosi.

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